Uma das coisas que mais gosto no final do ano são as retrospectivas, em especial, as que dizem respeito a estudos.
Encontramos no site Autismo Diário uma retrospectiva bem interessante sobre os melhores estudos de 2012 sobre Autismo. Os estudos trazem novos pontos de vista sobre questões relacionados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) e mostram o quanto a genética e a neuroimagem foram cruciais para o que se conheceu este ano sobre este transtorno. Ambas, a genética e a neuroimagem, estão nos levando a conhecer em profundidade quais os tipos de mecanismos genéticos estão envolvidos no TEA, e como este conhecimento pode nos ajudar no futuro a descobrir as origens e até mesmo a desenvolver biofármacos para ajudar a combater os sintomas desse transtorno. Da mesma forma, as novas técnicas de neuroimagem têm mostrado diferenças anatômicas que nos levam a entender melhor os processos de crescimento do cérebro e sua relação possível com TEA.
Quanto a 2013, esse é ano do DSM-V, e as mudanças do manual em que desaparecerá diagnóstico de Asperger, que agora será será TEA, não conveceu a todos os envolvidos. Essa mudança é importante porque no caso de falsos positivos ou de diagnósticos equivocados (é fácil confundir TEA nos primeiros anos) a mudança será mais complexa para a família.
E, embora tenha se falado sobre o impacto dos fatores ambientais na saúde em geral, no caso de transtornos do neurodesenvolvimento parece que o tema cada vez mais adquire relevância. Em 2012, a epigenética começou a ser discutida com força nesse sentido.
A epigenética trata de modificações no DNA que sinalizam aos genes se eles devem se expressar ou não. Esses marcadores não chegam a alterar nossa genética, mas deixam uma marca permanente ao ditar o destino do gene: se um gene não se expressa, é como se ele não existisse (Veja, 2012).
A lista traz estudos sobre genética, epigenética e fatores ambientais, neuroimagem, epidemiologia, conduta e terapia.
