Aprenda sobre Síndrome do X Frágil

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Pesquisa publicada na Intellectual and Developmental Disabilities mostrou que nos EUA a MAIORIA das pessoas que trabalham com crianças com deficiência não têm conhecimentos básicos sobre a Síndrome do X Frágil. Dentre os profissionais, a pesquisa aponta: terapeutas comportamentais, psicólogos, professores de educação especial e fonoaudiólogos.

Mas será que essa realidade é apenas americana? Apostamos que não.

Pensando nisso, vamos esclarecer alguns pontos básicos:

O que é a Síndrome do X Frágil? É uma doença genética ligada ao cromossomo X (daí o nome, entendeu?).

Com que frequência ocorre? Calcula-se que no mundo afete 1 em cada 4.000 meninos e uma em cada 6.000 meninas. Assim, percebe-se não se tratar de uma doença muito rara.

O que causa a Síndrome do X? Uma mutação no gene chamado FMR-1. Um gene é uma porção de DNA que contém as instruções para a fabricação de uma proteína; uma mutação é um erro em gene que afeta a produção da respectiva proteína. Na região que controla a expressão do FMR-1 existem várias repetições de uma sequência de 3 letras (tripleto CGG). Quando estão presentes mais de 200 destes tripletos, o gene deixa de funcionar e não se produz a proteína FMRP. Neste caso diz-se que a pessoa tem uma mutação completa. A gravidade do déficit cognitivo das pessoas com a Síndrome de X-Frágil é correlacionável com a quantidade de proteína produzida.

As pessoas com 55 a 200 tripletos têm uma pré-mutação e não têm próprias a doença. Contudo, quando a pré-mutação é transmitida pela mãe à descendência, o número de tripletos tende a aumentar e pode tornar-se numa mutação completa. Em contrapartida, quando transmitida pelo pai, a pré-mutação é habitualmente estável. A pré-mutação X-Frágil pode ser transmitida ao longo de várias gerações até que apareça um indivíduo afetado. Quando estão presentes mais de 200 destes tripletos, o gene deixa de funcionar e não se produz a proteína FMRP. Neste caso diz-se que a pessoa tem uma mutação completa. A gravidade do défice cognitivo das pessoas com a Síndrome de X-Frágil é correlacionável com a quantidade de proteína produzida.

Quais as características das pessoas com a Síndrome do X-Frágil? As características físicas associadas à Síndrome encontram-se muitas vezes dentro das variações normais da população geral, e é frequente só se tornarem mais evidentes perto da adolescência, o que dificulta um diagnóstico precoce por simples observação.

Os aspectos mais constantes são:

– Macrocefalia: cabeça de tamanho aumentado
– Face alongada com fronte e queixo proeminentes
– Orelhas grandes e descoladas
– Macroorquidismo: aumento testicular (não evidente antes dos 8 ou 9 anos)
– Articulações extremamente flexíveis

As alterações do comportamento não são específicas, mas apresentam um padrão bastante típico:

– Déficit cognitivo, desde dificuldades de aprendizagem até atraso mental profundo
– Hiperatividade ou problemas de déficit de atenção e concentração
-Ansiedade social e timidez excessiva
-Humor instável
– Hipersensibilidade sensorial e defesa tátil, ou seja, as texturas e o contato físico são difíceis
– Pobre contato visual
– Comportamentos autistas como a agitação ou morder as mãos
– Problemas de linguagem, perseveração do discurso (sempre repete as mesmas coisas) e ecolália (repete o que as pessoas dizem).

Apesar de todos estes problemas, que podem ocorrer em diferentes combinações e com gravidade variável, estas crianças possuem numerosas aptidões e competências que podem e devem ser maximizadas com uma intervenção e enquadramento adequados:

– Uma notável empatia e sociabilidade
– Uma excelente memória
– Uma grande intensidade nos interesses
– Uma extraordinária capacidade de imitação
– Um incrível senso de humor

O diagnóstico e a intervenção terapêutica precoces, e um enquadramento correto que permita a a imitação de comportamentos socialmente adequados, podem fazer toda a diferença.

Intervenções ao nível da terapia ocupacional, fonoaudiologia, psicomotricidade e outras, incluindo, quando indicado, a terapia farmacológica, podem ajudar a maximizar essas aptidões.

É NECESSÁRIO INVESTIR EM INTERVENÇÕES TERAPÊUTICAS!! Não se esqueça, ok?

Há cura para a Síndrome do X-Frágil?

Infelizmente, não há atualmente cura para a Síndrome do X-Frágil. Porém, está em curso uma intensa investigação nas áreas da genética, substituição protéica e psicofarmacologia que permitem nutrir esperanças para futuras intervenções que levem à cura.


Em quem casos devem ser pesquisadas a Síndrome do X-Frágil?

– Nos atrasos de desenvolvimento e déficits cognitivos de causa desconhecida não associados a microcefalia, atraso de crescimento ou situações polimalformativas;
Nos autismos e na Síndrome de Asperger

– Em algumas grávidas com história familiar de défict cognitivo

– Nos membros em risco de famílias com casos da Síndrome do X-Frágil

Fonte: apsxf.org

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4 COMENTÁRIOS

  1. Gostei dos esclarecimentos. Sei bem o que é a vivência com um portador de X frágil. Tenho um irmão e um tio que tem esta síndrome. Aprendemos a cada dia com eles!

  2. Gostei, e quero e inteirar mais desse mundo. Estou cursando pedagogia e pretendo fazer cursos de especialização nessa área. Tenho facinação por crianças portadoras de deficiências. Pela pureza de sua natureza.

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